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Ridge Gen Studie

Der Ridge - Sammelwerk/Datenbankwerk

Urheber Stephanie Müller § 2 UrhG | Sammelwerk §4 Abs. 1 UrhG | Datenbankwerk § 4 Abs. 2 UrhG

Mein Name ist Stephanie Müller, selbst seit 20 Jahren, Züchterin der Rasse Rhodesian Ridgeback, Softwareentwicklerin und passionierte Forscherin (Privat Research).
Der Rhodesian Ridgeback ist durch meine Liebe zur Rasse das perfekte ‘Forschungsobjekt’ auf genetischer Basis geworden.
Im Jahr 2015, gründete ich die Gesundheitsorganisation Ridgeback International, mit dem Ziel, den Ridgeback als gesunde Rasse zu erhalten.  Die hierfür entwickelte Software, speichert Hunde mit allen Daten, wie zum Beispiel die Abstammung, Röntgenergebnisse, Krankheiten, Nachkommen, genetische Auswertungen und vieles mehr.  Diese Datenbank ist inzwischen, mit über 100.000 Ridgebacks, die umfangreichste weltweit!
Forschungsthema: Der Ridge
Jeder interessierte fragt sich irgendwann einmal, woher der Ridge, auf dem Rücken der Ridgebacks kommt und warum er so aussieht wie er aussieht. Die Entstehung ist bisher nicht klar und für mich, ein wahnsinnig spannendes Thema.

Stand der Forschung: N. Salmon Hilbertz ist es im Jahr 2007 gelungen, eine ca.133.000 lange DNA Basenpaar Dublikation zu lokalisieren, die es möglich macht, das Ridge Gen im Rhodesian Ridgeback zu testen. Ph.D.Miroslav Hornak, Labor Genocan, entwickelte in 2015 den PCR Gentest, der seither zur Ermittlung der Ridge Gene im Ridgeback verwendet wird.

Link zu Miroslav Hornak’s Interpretation

Zum einen, ist ein gutes Testergebnis abhängig von der Qualität der Probe und zum anderen, wird in den wenigsten Fällen die Indentität des Hundes überprüft.

Regelmäßig kommt es zu widersprüchlichen Ergebnissen in den Würfen (Welpen ohne Ridge wo keine sein dürften).

Züchter berichten von einer großen Anzahl Ridgeloser Welpen in einem Wurf, der laut dieser Tabelle, kaum Welpen ohne Ridge beinhalten dürfte. Auch R/R x R/R Verpaarungen, beide Eltern sind Ridge dominant, vererben Welpen ohne Ridge !

Miroslav Hornak hat hierfür einen Leitfaden erstellt der die sichere Vererbung des Ridge vorhersagen soll.
Der Ridge Gen Test (Genocan) unterscheidet Hunde mit zwei Ridge Genen (R/R), einem Ridge Gen (R/r) und keinem Ridge Gen (r/r). 

Er sagt nichts über die Expression (sichtbarer Ridge) aus und auch nichts über die Form des Ridges !

Der Anfang

Mich interessiert vor allem, ob es möglich ist, in den Genen einen Bereich zu lokalisieren der den Ridge entstehen lässt.
Offene Fragen die ich beantworten möchte
  • Unterschiedliche Anzahl an ridgelosen Welpen in Würfen 
  • Ridgefehler Multicrown 
  • Ridgefehler 1 Crown und zu kurz
  • warum verschwindet der Ridge trotz Ridge Gen
  • Dermoid Sinus Häufigkeit
  • Ridgelose Welpen mit Ridge (wenn von der Rute zum Kopf über den Rücken gestreichelt wird)
  • Anzahl R/R und R/r Hunde im Wurf

Daten und Material

Beginn der Studie, März 2021

Ende der Studie, läuft weiterhin

Finanziert wurde die Studie von Stephanie Müller (123.000 Euro Stand 30.09.2022)

Teilnehmende Hunde aktuell 1024

Darunter folgende Rassen

977x Rhodesian Ridgeback
1x  Dackel x Ridgeback Mix
2x  Deutsche Dogge
15x Französische Bulldogge
2x Catahoula Leopard Dog
10x Catahoula Leopard x Rhodesian Ridgeback Mix (50% Ridgeback)
17x Catahoula Ridgeback Mix x Ridgeback (75% Ridgeback)
Die Sequenzierung der Daten, erfolgte über das Labor Illumina . Bei allen Hunden in dieser Studie  wurde eine komplett Genom Sequenzierung mit dem Illumnia CanineHD Whole-Genome Genotyping BeadChip durchgeführt.
Die Auswertung und Analyse der Daten erfolgte mit der Software Golden Helix
Verwendet wurde das Genome Assembly, Canis lupus familiaris (dog) genome assembly CanFam3.1
– Bei allen Hunden wurde zusätzlich eine genetische Rassebestimmung vorgenommen. 
– Verwandte Hunde (Welpen und ihre Eltern) erhielten einen Elternschaftstest. 
– Proben wurden größtenteils von autorisierten Personen (Zuchtwart, Tierarzt) abgenommen. Formulare mit bestätigter Indentität liegen vor. 
– Alle Wurfstatistiken wurden mit einbezogen und die Würfe von autorisierten Personen kontrolliert. 
– Zusätzlich sind Fotos vom Ridge von 90% der Hunde vorhanden.
– Von allen Hunden ist ein vollständiger Stammbaum hinterlegt in der Ridgeback International Datenbank
– Hunde aus Ridge dominanten (R/R) Eltern (getestet von Miroslav Hornak), mit gesicherter Elternschaft wurden ebenfalls als Ridge dominant R/R bewertet 
– Als Referenz verwendete ich die Ridge Gen Ergebnisse meiner Studienteilnehmer von Miroslav Hornak, Genocan.
– Bereits mit dem Ridge Gen Test (Genocan, Miroslav Horňák, PCR Analyse ) ausgewertete Hunde, erhielten zusätzlich  eine komplett Genom Sequenzierung.
-verwendet wurde die Datenbank Ridgeback International
 

Fangen wir an…

Ich versuche diesen Artikel möglichst verständlich (vereinfacht zu schreiben). Konzentriert habe ich mich von vornherein auf Chromosom 18, welches bereits durch N. Salmon Hilbertz, bekannt wurde im Zusammenhang mit dem Ridge Gen.  Bereits geführte Studien, wurden nicht berücksichtigt. 
Zu Beginn wurde das komplette Chromosom 18 betrachtet, um von dort aus zu versuchen, das bereits bekannte Ridge Gen , in einer Reihe von SNP’s aufzuspüren. 
Durch die hohe Anzahl ridgeloser Hunde in der Studie ließ sich relativ schnell ein Bereich erkennen, der in seiner Genotyp Zusammensetzung nur Rhodesian Ridgebacks mit Ridge Gen vorenthalten ist. 
Hier war allerdings nicht erkennbar, ob es sich um ein oder zwei Ridge Gene handelt. Um eventuell Deutlichkeit zu erlangen, suchte ich Downstream (stromabwärts des Ridge Gens) und Upstream (stromaufwärts) des Ridge Gens.

Downstream vom Ridge Gen befinden sich viele Gene in direktem Kopplungsungleichgewicht.

Schnell wurde eine Ähnlichkeit der Genotypen Abfolge sichtbar, die exakt zu den Hunden, mit zwei und einem Ridge Gen passten .

Dies stellte sich im Ganzen, als komplette Sequenz für die Ridge Gen Ermittlung heraus. Es gab bis auf vier Hunde, eine komplette Übereinstimmung, mit den Tests von Miroslav Hornak.

Undeutlich war bis hierhin immer noch, warum der Ridge überhaupt sichtbar wird. Unter den Hunden mit einem Ridge Gen waren auch solche die überhaupt keinen Ridge hatten. Diese Hunde wurden bisher Silence Gen Träger genannt, sie haben keinen Ridge aber ein testbares Ridge Gen.

 

In dieser relativ großen Sequenz gibt es einige Gene die stark aneinander gekoppelt sind sie stehen im so genannten Kopplungsungleichgewicht. Diese Bereiche nenne ich nachfolgend Blöcke. Sie werden immer zusammen vererbt in gleicher Reihenfolge. Lediglich das ein kreuzen anderer Rassen löst diesen Zusammenhang.

Damit es leichter ist, gewisse Blöcke und Vererbungsmuster zu verstehen, habe ich auf den hier gezeigten Fotos, eine kleine Übersicht der Ridge Gen Sequenzen farblich dargestellt.

Die von mir erarbeitete Ridge Gen Sequenz, wurde in drei Teile unterteilt und mit Nummern versehen. Durch diese Sequenz Nummern, lässt sich leichter planen, welche Hunde in Zukunft verpaart werden sollten um das optimale Ergebnis zu erziehlen (Dermoid Sinus verhindern, Ridge mit parallelen Crowns und guter Länge).

Eine Sequenznummer sieht zum Beispiel so aus: 87-14-6 oder 7-18-15

Die Ridge Gen Sequenz Teil 3, entscheidet über ein, oder zwei Ridge Gene und natürlich auch, wenn gar kein Ridge Gen vorhanden ist. Sie zeigt auch die Hunde zuverlässig an, die Aufgrund ihres Genotypes, niemals einen R/R Ridge dominanten Nachkommen vererben können. Dies ist sehr interessant, denn es handelt sich nicht um ridgelose Hunde ohne Ridge Gen, sondern sie haben einen Ridge und sind R/r. Als Nachweis, wurden von solchen Hunden, alle Welpen über Ridgeback International getestet. Keiner ist Ridge dominant R/R.

Sequenz Teil 1 und Teil 2 umfasst jede Menge Enhancer und Silencer, wie wir nachfolgend sehen werden.

Auf den folgenden Fotos sind die Sequenzen Teil 1, 2 und 3 der Kontrollgruppen (andere Rassen, Ridgebacks ausgeschlossen) zu sehen.

Es ist deutlich zu erkennen, das die Anordnung der Genotypen keinem ‘Muster’ folgt. Auch die Blöcke, die eigentlich im Kopplungsungleichgewicht stehen, werden ‘zerrissen’.

Desweiteren, gibt es Sequenzkombinationen von Teil 1 und Teil 2, die IMMER nur Ridge dominate R/R Hunde hervorbringt.

Sequenz Nummer 5 im Teil 2 kommt auch NUR bei Ridge dominanten R/R Hunden vor.

Welche Sequenznummern gibt es?
Sequenz Teil 1 besteht aus 91 verschiedene Genotypen
Sequenz Teil 2 besteht aus 21 verschiedene Genotypen. (Nummer 5 und 10 sind zu über 80 % vorherrschend.
Sequenz Teil 3 besteht aus 21 verschiedene Genotypen. (Nummer 2 und 6 sind mit 90 % vorherrschend)

Kontrollgruppen haben keine Sequenznummern erhalten.

Allgemein sieht man hier eine niedrige Varianz der Genotypen (aus 977 Rhodesian Ridgebacks).

Die einzelnen Nummern und ihre Bedeutung, werden in einem weiteren Beitrag beschrieben.

In der Hundezucht, streben wir nach genetischer Vielfalt, dies ist gut für die Rasse und hält sie gesund.
In der Ridge Gen Sequenz sollte diese genetische Vielfalt möglichst nicht vorhanden sein, da dies zu einer Reihe von Neukombinationen führt, die, für uns dann sichtbar werden als Ridgefehler.
Haarwuchs Gen formt Fell und Frisur

Bereits in den 1930er und 40er Jahren erkannte der US-amerikanische Genetiker Sewall Wright, dass individuelle Haarmuster vererbbar sind. Er führte Kreuzungsversuche mit Meerschweinchen durch und folgerte daraus: Der Haarwuchs ist ein Merkmal, dessen Erbgang sich sehr gut mit den Mendelschen Gesetzen beschreiben lässt.

Heute weiß man: Die Ordnung und Ausrichtung von kleinen Strukturen an der Körperachse wird durch eine Reihe von Genen vermittelt, die man als PCP-System bezeichnet (von “planar cell polarity”). PCP-Gene regeln beispielsweise bei der Fruchtfliege die Orientierung von Haaren, Borsten und Sinneszellen in den Augen.

Auch bei Säugern spielen diese Gene eine wichtige Rolle – dort steuern sie etwa die Entwicklung des Neuralrohres und der Augenlider (die beide eine Orientierung von Einzelzellen benötigen), die Ausrichtung von Sinneshaaren im Ohr sowie von Haarfollikeln in der Haut. Hier gehts zum kompletten Artikel

Frizzled (Fz6) Publikation

Nachdem sich ähnliche Wirbel auch bei Hunden, Pferden, Kühen – nicht zuletzt auch beim Menschen finden, lag der Schluss nahe: Auch in diesen Fällen könnte die Inaktivierung von Fz6 für die individuellen Musterungen verantwortlich sein.

Ganz so einfach, wie man sich die Sache zunächst vorgestellt hatte, ist sie aber nicht. Nathans und Kollegen fanden nun heraus, dass Fz6 lediglich die globale Orientierung der Haare steuert, bei der Feinabstimmung jedoch nichts mitzureden hat. Die passiert offenbar durch einen Prozess, den man Selbstorganisation nennt.

Wurfstatistiken

Ich betrachtete die komplette Sequenz von Hunden, die überdurchschnittlich häufig, einen korrekten Ridge und sehr wenig Dermoid Sinus vererbt haben.

Diese Hunde haben vor allem eine Homozygote, oder umgekehrt Homozygote Genotyp Abfolge in der kompletten Sequenz. Hunde die häufig Fehler, wie zum Beispiel Multi Crowns und andere Abweichungen vererben haben eine stark durchmischte vielfältige Sequenz.

Dabei genügt ein Partner, also Vater oder Mutter, um diese Fehler zu aktivieren.

Gleichzeitig zeigt sich aber auch, daß in der Sequenz direkt nicht erkennbar ist, ob ein Hund einen Ridge Fehler hat. Das erklärt auch, warum Hunde mit Ridgefehlern diesen nicht unbedingt vererben und warum Eltern mit korrektem Ridge durchaus jede Menge Ridgefehler hervorbringen können.

Doch warum ist das so?

Müssen sehr viele Positionen in der Ridge Gen Sequenz rekombiniert werden, entstehen Fehler. 

Silencer und Enhancer

Des weiteren lässt sich beobachten, dass die Anreicherung mit heterozygoten Genotypen ich nenne sie nachfolgend Silencer (ausschalten), sehr stark ist bei Hunden mit kurzem Ridge, 1 crown oder ridgelos. Auch andere Rassen (ohne Ridge) haben eine stark durchmischte vielfältige Sequenz, die keinem Muster folgt. 

Die homozygoten Genotypen, diese nenne ich nachfolgend Enhancer (anschalten) sorgen vor allem für die Entstehung des Ridges, also, dass er sichtbar wird.

Ich halte kurz fest, was wir bis hierhin wissen

1. Andere Rassen haben diese Genotyp Abfolge nicht

2.Andere Rassen können aber ein Ridge Gen haben . Ohne die passende Expressionssequenz wird dieser aber nicht entstehen und somit nicht sichtbar werden. Dies erklärt auch, warum ganz spontan auch Hunde anderer Rassen auftauchen die einen Ridge haben.

Whippet mit Ridge im Nacken klick hier

3.Ridgefehler und auch der Dermoid Sinus lassen sich immer dann beobachten wenn mindestens ein Elternteil eine heterozygote Gensequenz besitzt, oder diese durch Kombination mit dem Partner entsteht (auch homozygot x umgekehrt homozygot)

4.Ob ein Hund einen Ridgefehler hat, lässt sich beim betrachten seiner Sequenz nicht sagen 

5.Hunde mit einem crown, kurzem Ridge und ohne Ridge haben jeden Menge Silencer in ihrer Ridge Gen Sequenz 

Ridgelose Hunde können auch vorkommen wenn beide Eltern Ridge dominant sind. Für die Expression (sichtbar werden des Ridge) ist die passende Sequenz notwendig!

Dieser Welpe stammt aus einer Ridge dominaten Verpaarung R/R x R/R und ist selbst Ridge dominant R/R. Ansätze eines Ridge sind nur sichtbar, wenn man mehrmals von hinten nach vorne über den Rücken streichelt. Ridge Sequenz Vater 2-5-6 , Ridge Sequenz der Mutter  45-10-6. Der Welpe hat die Sequenz 45-10-6.
Diese Welpen stammen alle aus einem Wurf R/R x R/r (13 Welpen davon 4 ohne Ridge). Ridge Sequenz Vater 24-10-2, Ridge Sequenz Mutter 3-3-6

Wie helfen mir diese Informationen bei der weiteren Planung

Der Ridge Gen Test 2.0 HIER bestellbar ermittelt folgende Werte

Die Anzahl der Ridge Allele (1 Ridge Gen oder 2)

Das Dermoid Sinus Risiko

Das Risiko für Ridgefehler

Die Bezeichnung der Ridge Sequenz

Mit diesen Informationen kannst du deine Verpaarungen noch besser planen und das Risiko für Dermoid Sinus, Ridgefehler und Ridgelose Welpen minimieren.

FACEBOOK Gruppe Ridge Gen Test 2.0

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Stephanie RI


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